Dr. Jacques P. Tremblay Lab.

Diagnostic

Diagnosis


    Les signes de la maladie commencent à apparaître après l'âge de 3 ans. L'enfant marche tard, tombe assez souvent et se relève difficilement. La pathologie est également caractérisée par l'hypertrophie des mollets, l'atrophie d'autres muscles et la faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc limitant l'utilisation des membres supérieurs vers 10 ans. La pathologie s'accompagne souvent de scoliose souvent grave. Cette maladie entraîne une faiblesse musculaire progressive qui confine le patient à la chaise roulante vers l’age de 12 ans. Vers l’age de 15 ans le patient est incapable de se nourrir seul et vers l’age de 18 ans il doit utiliser un respirateur artificiel jour et nuit. Les troubles cardiaques sont fréquents (trouble de la conduction, du rythme) et un retard intellectuel est possible mais ne concerne qu'une partie des enfants atteints par la maladie.

Le diagnostic est généralement réalisé après l'apparition des premiers signes de la maladie. Il peut être effectué de différentes manières dont les principales sont les suivantes:



- Une prise de sang qui permet doser une famille d'enzymes musculaires, les créatine-phosphokinases ou CPK libérées par les fibres musculaires endommagées de façon soutenue. Le taux de cette famille d'enzyme est alors fortement augmenté dans le sang (de 5 fois 50 fois plus élevé que chez les sujets normaux).

- L'étude de l'ADN des globules blancs qui sont dans le sang : permet d'identifier précisément l'anomalie du gène de la dystrophine responsable de la maladie.

-Une biopsie musculaire consistant à prélever, sous anesthésie locale, un tout petit morceau de muscle afin de l'examiner au microscope, peut également être effectué. Elle permet de vérifier la présence ou l'absence de la dystrophine et de confirmer ainsi le diagnostic de DMD.

 
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