Dr. Jacques P. Tremblay Lab.

A PROPOS DE LA DMD

A PROPOS DE LA DMD


La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie héréditaire caractérisée pas l'affaiblissement progressif des muscles squelettiques. L'affaiblissement devient évident vers l'âge de 5 ans lorsque le patient commence à avoir des difficultés à marcher. Le patient est confiné à la chaise roulante vers l'âge de 10 ans. Le patient meurt entre l'âge de 17 et 30 ans dû à la faiblesse des muscles respiratoires.
Le gène responsable de cette maladie a été découvert en 1987. Il code une large protéine, appelée dystrophine, localisée sous la membrane de la fibre musculaire. L'absence de cette protéine dans les patients DMD rend les fibres musculaires encore plus vulnérables à l'exercice. Les fibres musculaires endommagées sont réparées par la prolifération de petites cellules, appelées cellules satellites qui sont situées près de chaque fibre musculaire. Malheureusement les fibres musculaires réparées sont toujours dépourvues de dystrophine et seront endommagées de nouveau. Les cycles répétés de dégénération et régénération mènent à la sénescence des myoblastes et donc à une capacité diminuée de régénération menant à la faiblesse des muscles.
Depuis la découverte de la mutation de la dystrophine, les chercheurs poursuivent leurs travaux afin de trouver une façon de la restaurer dans les fibres des patients. L'approche poursuivie par le laboratoire du Dr. Tremblay depuis 1987 est de transplanter, dans les muscles des patients, des myoblastes obtenus d'un donneur normal.

 
Dr. Jacques P. Temblay Lab.